而此时的陆晨,则是拿起了刚刚准备好的患者材料,一页一页翻看了起来。
“这。。。方院士,陆院士,患者是于4天前挂了我们医院的外科门诊,当时检查的时候,我们就发现,患者双侧脚趾短而且所有关节的ffd都很短,而且,身上发生了不明原因的肿块。”
第一个接触到患者的主治医生,开始叙述患者的基本情况。
只不过,在面对陆大神的时候,明显有些紧张。
“患者的颈部和肩部周围也出现了不明原因的钙化现象,这发生在一个只有16岁的孩子身上,明显是不太可能的。”
“所以?你们做了那些检测?”
“这。。。我们做了血液分析和核磁,不过,都没有发现问题。”
排除病因
“所以,你们一开始怀疑患者的病症是什么?”
陆晨在看了手中的资料之后,缓缓开口询问道。
“陆院士,我们一开始怀疑患者可能是重症肌无力综合症。”
“重症肌无力综合症?”
“是的,重症肌无力样综合症会出现上述的情况,也会导致身体出现莫名的肿块。”
而重症肌无力样综合征是指各种因素导致神经-肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体功能发生障碍。
“如果是重症肌无力样综合征的话,患者的临床表现,应该是骨骼肌活动后肌无力加重,休息后减轻的一组疾病,可以患者在卧床之后,并没有出现好转的迹象。”
“是,也正是因为这样的原因,我们研判之后,才排除了这样的怀疑。”
“还有吗?”
对于浙大附一院的诊断,陆晨还是比较满意的。
虽然在陆晨看来,诊断并不准确。
但至少,没有胡乱对患者进行相关的治疗。
不能因为患者的病症类似,就胡乱治疗,一些尝试性的治疗,很有可能会产生巨大的副作用。
这一点,很多医生心里都明白。
可是,在面对不知名疾病的时候,一些医生宁愿进行尝试性治疗,也不愿意先明确患者的病因。
这在陆晨看来,是极度不负责任的表现。
当然,浙大附一院倒是没有这样做。
“这个,我们也怀疑过先天性肌张力不全症。”
“先天性肌张力不全症一般带着遗传性,你们和患者的家人沟通过没有?”
这一次开口的方院士。
对于遗传学,方院士是国内的权威。
而就像是方院士说的那样。
小儿先天性肌张力不全症虽然目前从发病机理上来说,还不明确。
不过,先天性肌张力不全症的病因可以确定为是ar遗传。